1. Biểu hiện và triệu chứng của Hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat):
- Một biểu hiện chính của Hội chứng mèo kêu là tiếng khóc cao, the thé khi trẻ vừa sinh ra, giống như tiếng mèo kêu.
- Hội chứng mèo kêu cũng gây ra thiểu năng trí tuệ và suy giảm phát triển. Các đặc điểm lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng này thay đổi tùy theo từng cá nhân.
- Các đặc trưng phổ biến bao gồm: khuôn mặt bất thường (đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn), cân nặng thấp khi sinh, cơ yếu (chứng Giảm trương lực cơ), cong vẹo cột sống, tầm vóc thấp, thoát vị bẹn, gãy xương tái phát, chậm phát triển xương khớp, và các bất thường khác trên các cơ quan như tim mạch, thần kinh, và thận.
- Người trưởng thành mang hội chứng này thường có khuôn mặt đặc trưng dễ nhận biết như đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn, hai tai thấp, hai mắt cách xa nhau.
Về mặt phát triển tinh thần, bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ, và có thể bị thiểu năng trí tuệ nặng hơn.
2. Nguyên nhân gây ra Hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat):
- Hội chứng mèo kêu là một bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra khi mất một đoạn của nhiễm sắc thể số 5 trong quá trình hình thành phôi thai. Tỉ lệ mắc bệnh là 1/20.000 đến 1/50.000 trẻ sơ sinh, và tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái cao hơn ở bé trai (4:3).
- Các triệu chứng của hội chứng mèo kêu có thể do mất nhiều gen trên đoạn nhiễm sắc thể số 5. Một gen quan trọng có thể là gen CTNND2 nằm trên đoạn 15.2, có tác dụng tạo protein delta-catenin trong hệ thần kinh, giúp kết dính và hỗ trợ sự di chuyển của các tế bào. Mất gen này có thể gây ra thiểu năng trí tuệ.
3. Cơ chế di truyền của Hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat):
Cơ chế di truyền của hội chứng mèo kêu chính là sự mất đoạn ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể số 5 trong quá trình hình thành tế bào phôi thai. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh không phải do di truyền, mà chỉ đơn giản là sự mất đoạn ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể số 5. Khoảng 10% trường hợp di truyền từ bố hoặc mẹ, khi NST số 5 của họ chuyển đoạn với một NST khác được gọi là tình trạng Chuyển đoạn cân bằng. Mất đoạn NST số 5 sẽ gây ra hội chứng mèo kêu.
4. Điều trị hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat):
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng mèo kêu. Các phương pháp điều trị được áp dụng nhằm kiểm soát các triệu chứng bệnh.
- Tiếng khóc giống tiếng mèo kêu của trẻ sẽ giảm dần theo thời gian.
- Đối với các khuyết tật về trí tuệ, cần kết hợp với bác sĩ tâm lý, trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh để giúp trẻ học các kỹ năng giao tiếp hiệu quả bằng lời nói và hành vi cơ thể.
- Các bệnh về tim, cột sống, xương cơ, thận, và dị dạng khuôn mặt có thể được can thiệp và cải thiện qua phẫu thuật. Việc quan trọng nhất là tầm soát sớm các nguy cơ mắc bệnh bằng phương pháp hiện đại để đưa ra phương án điều trị.
5. Chẩn đoán hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat):
Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như chọc ối, Double test – Triple test, và NIPT để kiểm tra sớm các bất thường trong giai đoạn mang thai.
- Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy từ chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai.
- Double Test – Triple Test: Phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ từ tuần 15 đến tuần 20. Tuy nhiên, phương pháp này có nguy cơ xảy thai do xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do đó, để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT, có độ an toàn và chính xác cao.
- NIPT: Phân tích DNA tự do trong máu của thai phụ, đem đến kết quả chính xác đến 99% mà không gây hại cho thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần 9 – 10 của thai kỳ.
CHÚ Ý: Các thông tin trong bài viết chỉ mang tính tham khảo. Quyết định điều trị luôn phải được bác sĩ chỉ định và theo dõi.
Nguồn: Hội chứng mèo kêu (Thư viện Y học quốc gia Mỹ)
